Un nuevo estudio arroja luz sobre la genética compleja del autismo en familias de África Oriental: Sala de prensa

Publicado el: 22 de mayo de 2023

Los investigadores de UTSW dicen que el primer análisis de su tipo tiene como objetivo disminuir las disparidades de salud raciales y étnicas

DALLAS – 22 de mayo de 2023 – Investigadores de UT Southwestern Medical Center han identificado cientos de variantes genómicas asociadas con el trastorno del espectro autista (TEA) en familias de África Oriental que tienen una prevalencia notablemente más alta de la afección del desarrollo neurológico que otras poblaciones en todo el mundo. El estudio, publicado en Cell Genomics, es el primero en investigar la genética del TEA en una población africana, un paso importante para disminuir las disparidades de salud raciales y étnicas para esta afección, dijeron los autores.

"La gran mayoría de todos los estudios genéticos de TEA realizados hasta la fecha se han centrado exclusivamente en poblaciones blancas con ascendencia europea", dijo Maria Chahrour, Ph.D., profesora asociada de neurociencia y psiquiatría en la UTSW en el Centro Eugene McDermott para el Crecimiento y Desarrollo Humano. . "Cada vez hay más esfuerzos en el campo para observar la genética de los TEA en las poblaciones africanas. Estamos felices y orgullosos de ser los primeros en publicar sobre este importante tema".

Entre los niños de 8 años en los EE. UU. en 2020, se identificó que 1 de cada 36 tenía TEA, según datos de la Red de Monitoreo de Autismo y Discapacidades del Desarrollo. Se cree que una mayor prevalencia entre los descendientes de África Oriental tiene raíces genéticas, pero no se ha documentado la causa exacta, dijo el Dr. Chahrour, quien también trabaja en el Centro para la Genética de la Defensa del Huésped y el Peter O'Donnell Jr. Instituto del Cerebro de la UTSW.

Para investigar, el Dr. Chahrour se asoció con Leah Seyoum-Tesfa, RN, M.Ed. – una enfermera con sede en Irving, Texas, que fundó Reaching Families Advocacy and Support Group, que apoya a inmigrantes de África Oriental cuyos hijos tienen discapacidades del desarrollo, incluido ASD. La pareja reclutó a 33 familias inmigrantes de África Oriental que tienen al menos un hijo con autismo. Los padres son etíopes, eritreos o ambos, y una familia es keniana. Todos viven en el área de Dallas-Fort Worth.

Los investigadores realizaron la secuenciación del genoma completo en muestras de sangre donadas por 129 familiares, incluidos 36 niños con TEA. Luego buscaron variaciones en genes individuales o secciones más grandes de cromosomas, llamadas loci, que eran específicas de los niños con TEA.

Su análisis arrojó más de 2,1 millones de variantes genéticas en estos participantes del estudio que nunca se habían informado en otras bases de datos. Entre los 36 niños, los investigadores identificaron variantes en la porción de codificación de proteínas de 12 genes que ya se habían asociado con ASD en otros estudios y la porción de codificación de proteínas de ocho genes previamente asociados con otros trastornos del neurodesarrollo. También descubrieron 12 variantes en regiones no codificantes del genoma que se cree que regulan los genes asociados con los TEA y otros trastornos del neurodesarrollo.

Además, los investigadores descubrieron variantes que afectan a otros genes que nunca antes se habían asociado con los TEA. Se necesitarán estudios futuros para determinar si estas variantes son causales, dijo el Dr. Chahrour.

Usando una técnica llamada mapeo de mezclas, ella y sus colegas rastrearon a las 33 familias de África Oriental hasta dos poblaciones ancestrales diferentes, de las cuales los parientes más cercanos son ancestros de kenianos e italianos. Los investigadores vincularon los loci que rastrearon con ASD a partes del genoma heredado de los ancestros africanos, pero no de los europeos.

Aunque estos hallazgos representan una investigación inicial sobre la genética del TEA en personas de África Oriental, el Dr. Chahrour espera que contribuyan a la interpretación de las pruebas genéticas que podrían ayudar a acelerar el proceso de diagnóstico. Los tiempos de espera en muchos centros de EE. UU. calificados para diagnosticar ASD superan actualmente el año, por lo que mejores pruebas podrían traducirse en un acceso más temprano a los servicios de apoyo que pueden mejorar los resultados.

"Cuanto antes los niños con ASD reciben servicios de apoyo conductuales, del habla y de otro tipo, más efectivos son estos servicios. Sin embargo, las investigaciones han demostrado que las poblaciones minoritarias y desatendidas a menudo no tienen acceso a diagnósticos y servicios más tempranos", dijo el Dr. Chahrour. dicho. "Estamos contribuyendo a cerrar esta brecha a medida que los hallazgos genéticos llegan a la clínica. Los hallazgos marcan un hito importante en nuestra búsqueda de una comprensión más profunda de la compleja genética de los TEA".

Otros investigadores de UTSW que contribuyeron a este estudio son Ashlesha Gogate, MS, Kiran Kaur, Ph.D., Ashwani Kumar, MS, Chao Xing, Ph.D. y Kimberly Goodspeed, MD

Este estudio fue financiado por UT Southwestern Medical Center, la Fundación Walter and Lillian Cantor y LaVerne M. Dutton.

Acerca de UT Southwestern Medical Center UT Southwestern, uno de los principales centros médicos académicos del país, integra investigación biomédica pionera con educación y atención clínica excepcionales. El cuerpo docente de la institución ha recibido seis premios Nobel e incluye a 26 miembros de la Academia Nacional de Ciencias, 18 miembros de la Academia Nacional de Medicina y 14 investigadores del Instituto Médico Howard Hughes. El cuerpo docente de tiempo completo de más de 2,900 es responsable de los avances médicos innovadores y está comprometido a traducir rápidamente la investigación impulsada por la ciencia a nuevos tratamientos clínicos. Los médicos de UT Southwestern brindan atención en más de 80 especialidades a más de 100,000 pacientes hospitalizados, más de 360,000 casos en la sala de emergencias y supervisan casi 4 millones de visitas ambulatorias al año.

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